Mitteinvasiivne sünnieelne test NIFTY kromosoomianeuploidsuste avastamiseks

Nifty Standard

NIFTY by GenePlanet mitteinvasiivne test annab lapseootel perele täpset teavet lapsel esineda võivate erinevate geneetiliste seisundite ja kromosoomihälvete olemasolu kohta.

NIFTY by GenePlanet test on usaldusväärne, turvaline ja täpne.

NIFTY Standard testiga saab tuvastada järgmiste geneetiliste kõrvalekallete esinemise riski:

• Downi (trisoomia 21) sündroom
• Edwardsi (trisoomia 18) sündroom
• Patau (trisoomia 13) sündroom
• Sugukromosoomide aneuploidsused (Turneri, Klinefelteri, Triplo-X-sündroom ja XYY-sündroom)

NIFTY Standard testiga saab soovi korral tuvastada lapse soo.

Testiks on vaja ema veeniverd (10 ml).

Testi saab teha alates 10+ rasedusnädalast.

Testi sobib ka kaksikraseduse korral.

NIFTY sobib igale naisele, kes soovib rahulikku rasedust – olenemata vanusest või eelmääratletud geneetilisest riskist.

Testi NIFTY by GenePlanet on teinud üle 10 000 000 raseda naise.

Nifty Plus

NIFTY by GenePlanet mitteinvasiivne test annab lapseootel perele täpset teavet lapsel esineda võivate erinevate geneetiliste seisundite ja kromosoomihälvete olemasolu kohta. NIFTY by GenePlanet test on usaldusväärne, turvaline ja täpne.

NIFTY Plus by GenePlanet testiga saab tuvastada järgmiste lapse tervist märkimisväärselt mõjutada võivate geneetiliste kõrvalekallete esinemise riski:

• Downi (trisoomia 21) sündroom
• Edwardsi (trisoomia 18) sündroom
• Patau (trisoomia 13) sündroom
• Sugukromosoomide aneuploidsused (Turneri, Klinefelteri, Triplo-X-sündroom ja XYY-sündroom)
• 60 deletsiooni/duplikatsiooni sündroomi
• Trisoomiad 9, 16, 22

NIFTY Plus testiga saab soovi korral tuvastada lapse soo.

Testiks on vaja ema veeniverd (10 ml).

Testi saab teha alates 10+ rasedusnädalast.

NIFTY sobib igale naisele, kes soovib rahulikku rasedust – olenemata vanusest või eelmääratletud geneetilisest riskist.

Testi sobib ka kaksikraseduse korral.

Testi NIFTY by GenePlanet on teinud üle 10 000 000 raseda naise.

NIFTY PRO

Alates 2024. aastast pakub NIFTY täiendava testimise võimalust nimega NIFTY Pro. Lisaks NIFTY kümnele sündroomile on võimalik tellida veel 92 haigusseisundit.

NIFTY Pro pakett sisaldab 92 deletsiooni ja duplikatsiooni sündroomi ning pakub lapseootel naistele varasemast veelgi rohkem ja põhjalikumat infot. Deletsiooni/duplikatsiooni sündroomid ei ole olemasolevale paneelile (Plus) lihtsalt lisatud, vaid pigem valitud välja põhinedes mitmele kriteeriumile (nagu näiteks haiguse tõsidus ja kliiniline tähtsus). Selle tulemusena on mõned sündroomid, mida nt Plus pakett sisaldab, Pro paketist välja jäetud.

Valideerimisuuring kromosoomikoopiate variantide arvu kindlaks tegemiseks väikese ulatusega kogu genoomi sekveneerimise abil on läbi viidud.

Deletsioonide/duplikatsioonide tuvastamise tundlikkus on järgmine:

• 88.89% kui del/dup suurus on suurem kui 10 M aluspaari
• 72.73% kui del/dup on väiksem kui 10 Mbp.