Panorama test

Täpne ja ohutu loote geneetilise tervise hindamine

Panorama test on mitteinvasiivne sünnieelne test (NIPT), mis aitab varakult ja ohutult hinnata loote geneetilist tervist. Panorama test analüüsib ema verest pärinevat loote DNAd, tuvastades võimalikke kromosoomihaiguseid ja sugukromosoomide kõrvalekaldeid.

Test annab soovi korral infot ka lapse soo kohta.

Panorama test sobib naisele, kes on rasestunud doonormunaraku abil ja ootab ühte last. Panorama testi ei saa teha naine, kes on rasestunud doonormunaraku abil ja ootab kaksikuid või kui üks loode on hukkunud.

Panorama test sobib kaksikraseduse korral. Panorama test annab infot, kas tegemist on ühemunarakukaksikutega või erimunarakukaksikutega. Test tuvastab mõlema kaksiku soo.

Ühe- ja erimunarakukaksikute eristamine

Ultraheliuuringul on võimalik eristada ühemunarakukaksikuid erimunarakukaksikutest, uurides platsentasid. Ühemunarakukaksikud jagavad ühte platsentat, erimunarakukaksikutel on mõlemal oma platsenta. 3% ühemunaraku kaksikutest on eraldi platsenta. S.t ultraheliuuring võib eksida.

Panorama test ei eksi kaksikute eristamisel, kuna hindab loodete DNA-d. Ühemunarakukaksikutel on identne DNA, erimunarakukaksikutel on DNA erinev. Ühemunarakukaksikute avastamine on oluline, sest neil on suuremad rasedusriskid (kaksikute vaheline transfusioonisündroom, ühe kaksiku kasvupeetus, kaasasündinud arengurikked) ja nende rasedusaegne jälgimine erineb erimunarakukaksikute jälgimisest.

Kromosoomihaiguste risk antakse eraldi mõlema kaksiku kohta järgmiste kromosoomhaiguste korral:

• trisoomia 21 ehk Downi sündroom
• trisoomia 18 ehk Edwardsi sündroom
• trisoomia 13 ehk Patau sündroom

Panorama Basic test

Panorama Basic testi eesmärgiks on välja selgitada, kas lootel on puuduvaid või üleolevaid kromosoome, s.t. kas on oht järgmiste haiguste olemasoluks.

• Trisoomia 21 (Downi sündroom)
• Trisoomia 18 (Edwardsi sündroom)
• Trisoomia 13 (Patau sündroom)
• Triploidia (Triploidia sündroom) – esinemissagedus ca 1 1,000 raseduse kohta (10-nädalased rasedused). Triploidia varane avastamine on oluline, kuna võib viia ema tõsiste komplikatsioonideni. Ükski teine mitte-invasiivne test ei tuvasta triploidiat – ainult Panorama.
• Sugukromosoomide aneuploidiad , sealhulgas XXY, XXX, XYY ja Monosoomia X. Panorama on ainuke cfDNA-põhinev test mis avastas õigesti loote soo kõikides valideerimisuuringutes (kombineeritult 1,002/1,002).

Panorama Basic test tunneb eelnimetatud sündroomid ära 99% täpsusega.

Panorama Basic+22Q test

Panorama Basic+22Q testi eesmärgiks on välja selgitada, kas lootel on puuduvaid või üleolevaid kromosoome, s.t. kas on oht järgmiste haiguste olemasoluks:

• Trisoomia 21 (Downi sündroom)
• Trisoomia 18 (Edwardsi sündroom)
• Trisoomia 13 (Patau sündroom)
• Triploidia (Triploidia sündroom) – esinemissagedus ca 1 1,000 raseduse kohta (10-nädalased rasedused). Triploidia varane avastamine on oluline, kuna võib viia ema tõsiste komplikatsioonideni. Ükski teine mitte-invasiivne test ei tuvasta triploidiat – ainult Panorama.
• Sugukromosoomide aneuploidiad , sealhulgas XXY, XXX, XYY ja Monosoomia X. Panorama on ainuke cfDNA-põhinev test mis avastas õigesti loote soo kõikides valideerimisuuringutes (kombineeritult 1,002/1,002).
• DiGeorge sündroom ehk 22q11.2 deletsioonisündroom

Panorama Basic+22Q test tunneb eelnimetatud sündroomid ära 99% täpsusega.

Panorama Basic+22Q test ja mikrodeletsioonidepaneel

Mikrodeletsioonisündroom on väikese mikroskoobis mittenähtava kromosoomiosa kaost tekkinud kaasasündinud kromosoomihaigus. Selle raskusaste sõltub geneetilise materjali kao hulgast, asukohast ja kromosoomist, kus deletsioon tekkis.

Panorama testi eesmärgiks on välja selgitada, kas lootel on puuduvaid või üleolevaid kromosoome, s.t. kas on oht järgmiste haiguste olemasoluks:

• Trisoomia 21 (Downi sündroom)
• Trisoomia 18 (Edwardsi sündroom)
• Trisoomia 13 (Patau sündroom)
• Triploidia (Triploidia sündroom) – esinemissagedus ca 1 1,000 raseduse kohta (10-nädalased rasedused). Triploidia varane avastamine on oluline, kuna võib viia ema tõsiste komplikatsioonideni. Ükski teine mitte-invasiivne test ei tuvasta triploidiat – ainult Panorama.
• Sugukromosoomide aneuploidiad , sealhulgas XXY, XXX, XYY ja Monosoomia X. Panorama on ainuke cfDNA-põhinev test mis avastas õigesti loote soo kõikides valideerimisuuringutes (kombineeritult 1,002/1,002).

Panorama Basic+22Q test ja mikrodeletsioonidepaneel tunneb eelnimetatud sündroomid ära 99% täpsusega.

Panorama mikrodeletsioonide paneeliga on võimalik avastada 5 kliiniliselt olulist mikrodeletsiooni, mis mõjutavad lapse tervist – põhjustavad vaimset alaarengut, südame- ja hingamisprobleeme, immuunsüsteemi- ja toitmisprobleeme ning muid probleeme, mille puhul võib olla vajalik viivitamatu sünnijärgne sekkumine:

• DiGeorge sündroom ehk 22q11.2 deletsioonisündroom
• 1p36 deletsioonisündroom
• Angelmani sündroom
• Cri-du-Chat sündroom ehk 5p miinus sündroom
• Prader-Willi sündroom

Panorama mikrodeletsioonide test on mitteinvasiivne, riskivaba ja väga täpne moodus avastamaks mikrodeletsioone.

Panorama mikrodeletsioonide testi sensitiivsus on üle 93% ja spetsiifilisus üle 99%.

Miks valida Panorama test?

• annab informatsiooni varem kui ükski teine test
• turvaline ja mugav

• väike valepositiivsete testide arv
• suur tõenäosus haiguste/sündroomide äratundmiseks
• annab infot lapse soo kohta

Testi on võimalik teostada alates 9+ rasedusnädalast. Skriiningtest tehakse ema veeniverest. Saadud proovid edastatakse kiirkulleriga USA-sse Natera laborisse.

Panorama testi teostatakse Elite Kliinikus etteregistreerimisel esmaspäevast reedeni (reedel kuni kell 12.00).

Panorama testi ei saa teha riigipühadele eelnevatel päevadel.

Testi tegemiseks ei pea olema söömata-joomata.

Millise vastuse annab Panorama test?

1. KÕRGE RISKIGA TULEMUSED

Kõrge riskiga tulemused viitavad sellele, et Sinu lootel on eelnevalt nimetatud kromosoomihaiguste esinemise tõenäosus väga kõrge. Soovitatakse teostada amniotsentees või koorionibiopsia.

2. MADALA RISKIGA TULEMUSED

Madala riskiga tulemused viitavad sellele, et Sinu lootel on eelnevalt nimetatud kromosoomhaiguste esinemise tõenäosus väga madal.

Test annab tõenäosuslikku infot eelnimetatud sündroomide osas, kuid ei vasta küsimusele, kas sünnib terve laps.

Panorama test on näidustatud:

• vastavalt the American College of Medical Genetics (ACMG) soovitustele kõikidele rasedatele
• loote ultraheliuuringu käigus avastatud anomaalia korral
• raseduse I või II trimestri sõeluuringu kõrgenenud kromosoomhaiguste riski korral
• trisoomia eelmiste raseduste ajal
• kui vanematel on tasakaalustatud Robertsoni translokatsioon (suurenenud Downi sündroomi või Patau sündroomi riski tõttu)

Panorama testi ei tehta järgmistel juhtudel:

• mitmikrasedus, kui ema on rasestunud donormunaraku abil;
• kaksikrasedus, kui üks loodetest on hukkunud;
• kolmikrasedus;
• kui rasedal on tehtud enne rasedust luuüdi transplantatsioon.